¿En qué consiste esta prueba?

Es la identificación, mediante el uso del ecógrafo, de algunas alteraciones en la formación de algunas estructuras (órganos y sistemas) fetales como por ejemplo: cerebro, corazón, extremidades superiores e inferiores, estomago, renales etc.
Este DIAGNOSTICO se hace mediante evaluaciones repetidas de la ANATOMÍA FETAL, según el momento del embarazo en que se realice la evaluación permitirá ver gradualmente algunas estructuras (fetales).

¿En qué momento del embarazo se realiza esta prueba?

El DIAGNOSTICO de alteraciones estructurales fetales(“ malformaciones”), puede realizarse en cualquier evaluación ecográfica que se realice durante el embarazo, siendo la principal momento para esta durante la ECOGRAFIA MORFOLOGICA FETAL entre las 18 y 24 semanas de gestación, ya que antes de este periodo el feto es muy pequeño para permitir su adecuada evaluación anatómica y después de este periodo las condiciones fetales (tamaño, posición fetal, desarrollo óseo) hacen más difícil esta evaluación.

¿Cuál es el objetivo del diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de alteraciones estructurales ("malformaciones") fetales?

El estudio y abordaje diagnóstico de estas alteraciones fetales tiene las siguientes finalidades:

• TRATAR DE DELIMITAR LA EXTENSIÓN Y GRADO DE COMPROMISO QUE INVOLUCRA LA ALTERACIÓN: esto se hace mediante una evaluación detallada de la anatomía fetal, en especial de los órganos y sistemas que pueden estar relacionados a esta alteración.
• PLANTEAR POSIBLES ASOCIACIONES A ALTERACIONES CROMOSOMICAS, GENETICAS, INFECCIOSAS O METABOLICAS: para lo cual muchas veces es necesario el diagnostico mediante el uso de pruebas invasivas como: BIOPSIA DE VELLOCIDAD CORIAL, AMNIOCENTESIS, CORDOCENTESIS O SOMATOCENTESIS.
• TRATAR DE PLANTEAR POSIBLES PRONÓSTICOS DURANTE EL EMBARAZO, EL PARTO Y LA VIDA POST NATAL, en base al conocimiento del grado de compromiso fetal.
• EVALUAR LA POSIBILIDAD TERAPÉUTICAS (en caso las hubiera) tanto prenatales como al nacimiento: hay pocas patologías que se pueden tratar antes del nacimiento sin embargo, en algunos casos es crucial y puede modificar el pronóstico fetal.

Además, el DIAGNOSTICO PRENATAL de estas alteraciones nos permite conocer en qué condiciones materno-fetales se dará el nacimiento y por tanto que cuidados se deberán tener para con la madre y el recién nacido, lo cual nos permite programar y preparar el lugar, equipamiento y personal que los atenderá para obtener los mejores resultados.

¿Porque es importante el seguimiento prenatal de estas alteraciones?

Permite conocer cuál es la evolución de las alteraciones estructurales fetales, para asi poder determinar mejor la necesidad de tratamiento intra utero, el pronostico fetal asi como en que condiciones se deben planear el nacimiento.

¿Cuáles son las limitaciones del diagnóstico prenatal de alteraciones estructurales fetales?

La evaluación anatómica fetal, es un estudio indirecto y limitado del bienestar fetal, y solo nos permite una aproximación del desarrollo fetal, ya que hay muchas alteraciones estructurales fetales que no pueden ser detectadas durante la vida PRENATAL.

Además, muchas veces mediante la ecografía no se puede evaluar el nivel de funcionamiento de las estructuras , sino su desarrollo anatómico.
Hay algunas alteraciones metabólicas fetales, muchas de ellas sin expresión anatómica fetal, que no es posible el diagnostico hasta el nacimiento.